Frontotemporale Demenz - erblich?

  • Meine Mutter (Reykjavik, Island) ist im Alter von 72 mit Frontotemporaler Demenz diagnostiziert worden. Man hat den Verwandten damals mitgeteilt, dass sie innerhalb eines Jahres sterben würde. Dieses "Sterben" dauert allerdings inzwischen 13 Jahre und sie brauchte vom ersten Tag an, 24 Stunden professionelle Betreuung. Die letzten 11 Jahre sitzt sie im Rollstuhl auf einer abgeschlossenen Station für Alzheimerpatienten im Altersheim, wo sie regelmäßig von den anderen Patienten angegriffen wird, die ihr Schimpfen nicht mehr ertragen können. Vorgeschichte: Meine Mutter hat viele Jahre regelmäßig Diazepam gegen Stress von unserem Hausarzt verschrieben bekommen, später kamen andere Schlafmittel hinzu. Nach einer abgebrochenen Therapie bei einer Drogenentgiftungsstation wurde sie in einer Psychiatrie mit Elektroschocks gegen Depression behandelt und nahm danach jahrelang Antidepressiva. Meine erste Frage ist, ob der Medikamentenkonsum meiner Mutter, zusammen mit regelmäßigem Alkoholkonsum ihren Demenz hätte auslösen können?


    Bei der Diagnose damals wurde uns, den erwachsenen Kindern meiner Mutter erzählt, dass es 50 % Möglichkeit bestehe, dass wir die Krankheit geerbt haben könnten. Ich und meine Geschwister haben uns nie testen lassen und nie darüber informiert, ob es überhaupt geht. Wäre so ein Test in Deutschland möglich (ich bin seit 25 Jahren in Deutschland wohnhaft)?


    Vielen Dank im voraus

    • Offizieller Beitrag

    Sehr geehrte Fragenstellerin / sehr geehrter Fragensteller!


    Wie Sie schreiben, wurde bei Ihrer Mutter im 72. Lebensjahr eine fronto-temporale Demenz (FTD) diagnostiziert. Offenbar wurde Ihnen mitgeteilt, dass die Lebenserwartung Ihrer Mutter nur noch ein Jahr betrage, was sich als falsch herausgestellt hat. Weiterhin erwähnen Sie einen Benzodiazepin- und wohl auch einen früher bestehenden Alkoholkonsum Ihrer Mutter. Ferner sei sie u.a. auf einer Suchtstation behandelt worden und habe später nach Abbruch der Behandlung eine Depression entwickelt, die u.a. mit Elektrokrampftherapie und schließlich mit Antidepressiva behandelt worden sei. Sie schildern nun Verhaltensauffälligkeiten Ihrer im geschlossenen Heimpflegebereich lebenden Mutter (z.B. Schimpfen).


    Das von Ihnen geschilderte Symptombild sowie der Verlauf der Erkrankung können zu einer Demenz mit Beteiligung frontaler Hirnregionen passen. Im Rahmen eines frontalen Hirnabbauprozesses ändert sich häufig die Persönlichkeit bzw. das Wesen der betroffenen Person. Es kann zu Enthemmungsphänomenen, z.t. auch aggressiveren und distanzgeminderten Verhaltensweisen kommen. Realitätsurteil und Bezug zur Wirklichkeit können mitunter schwer gestört bis aufgehoben sein. Häufig fehlt auch die Krankheitseinsicht. Allerdings erwähnen Sie auch, dass ihre Mutter wohl längere Zeit Benzodiazepine, Schlafmittel und auch Alkohol zu sich genommen hat. Bestand eine Alkoholabhängigkeit oder ein zumindest ein ausgeprägter Mißbrauch? Falls ja, kann dies über viele Jahre auch zu einer alkoholbedingten Demenz führen, die ebenfalls das Frontalhirn einschließt. Bei massivem, jahre- bis jahrzehntelangen Alkoholonsum kann schließlich ein sogenanntes Wernicke-Korsakow-Syndrom auftreten, dass nicht erblich bedingt ist. Hierbei treten auch schwerste Merkfähigkeitsstörungen auf, die die betroffenen Personen durch z.t. neu erfundene Geschichten zu ersetzen versuchen (sog. Konfabulationen). Im Unterschied zum Wernicke-Korsakow-Syndrom ist die Merkfähigkeit bei der reinen FTD anfangs nur wenig beeinträchtigt - klinisch führend sind die weiter oben geschilderten Verhaltensauffälligkeiten sowie die Wesensänderung.


    Depressionen treten häufig bei Pat. mit Alkoholmißbrauch oder -abhängigkeit auf. Was hier zuerst vorlag - Alkoholerkrankung oder aber Depression - ist meist schwer zu sagen. Offenbar lag bei Ihrer Mutter aber eine schwerere depressive Symptomatik vor, die Anlass zur Durchführung einer Elektrokrampftherapie und später zur antidepressiven medikamentösen Behandlung gab.


    Benzodiazepine können - insbesondere bei jahrelangem Konsum - eine negative Auswirkung auf verschiedene Gedächtnissysteme - besonders aber auf das Kurzzeitgedächtnis haben. Schlafstörungen und Tagesmüdigkeit können die Neurokognition ebenfalls deutlich herabsetzen.


    Berücksichtigt man alle möglichen Ursachen für eine durch Medikamente oder Alkohol hervorgerufene Schädigung des Gehrins Ihrer Mutter, so kann insbeondere der Alkoholkonsum bereits eine mögliche Erklärung für die offensichtlich bestehende Demenzerkrankung Ihrer Mutter sein. Der Benzodiazepinkonsum wirkt sich meist nachteilig, aber in der bei Ihrer Mutter geschilderten Konstellation wahrscheinlich nur nachrangig auf die psychopathologische Symptomatik aus. Möglicherweise sind im Verlauf der letzten Jahre MRT oder CT-Bildgebungen des Gehirns erfolgt, aus denen sich Lokalisation und Verlauf der Hirnvolumenminderung erkennen lassen. Dies wäre eine große Hilfe auf dem Weg einer Eingrenzung der genauen Diagnose.


    Heutzutage kann die Diagnose einer FTD wird zwar klinisch gestellt (d.h. anhand beobachtbarer und mit diagnostischen Methoden feststellbarer Merkmale), allerdings kann eine 100%-ig sichere Diagnose nur im Rahmen einer Autopsie einschließliche der Untersuchung des Gehirns gestellt werden.


    Mit allen aktuell zur Verfügung stehenden diagnostischen Methoden (Anamnese und Fremdanamnese, klinische Untersuchung, CCT, cMRT, PET-Hirn, Liquordiagnostik, Labor) lassen sich nur starke Hinweise für das Vorliegen einer FTD finden - beweisend sind die Befunde dieser Untersuchungsmethoden aber nicht. Einzig eine histopathologische Untersuchung des Gehirns nach dem Tod der betroffenen Person kann die Diagnose sichern. Die Veränderungen im Gehirn von Patienten mit FTD unterscheiden sich deutlich von denen mit einer Demenz vom Alzheimer-Typ oder anderen Demenzformen. Innerhalb der Gruppe der fronto-temporalen Typ gibt es wiederum Untergruppen mit unterschiedlicher Heredität (also Vererblichkeit) und unterschiedlichem klinischen Verlauf.


    Falls - und das möchte ich hier betonen - falls es sich also wirklich um eine erbliche FTD handelt, so finden sich laut Literatur bei ca. 40% dieser Patienten mit einer FTD bei Verwandten ersten Grades ähnliche Symptome.


    Angenommen, es handelt sich doch um eine erbliche Form einer FTD, so liegt überwiegend ein autosomal-dominanter Erbgang vor, was bedeutet, dass die Nachkommen eine 50%-prozentige Chance haben, ebenfalls Träger des Gens zu sein. Auch hier ist einschänkend festzuhalten, dass nur ein Teil der verantwortlichen Mutationen bisher
    identifiziert wurde (so z.B. Veränderungen auf den Chromosomen 3, 9 und 17).
    Selbst, wenn gleiche Mutationen vorliegen, kann das Lebensalter, in dem sich eine FTD entwickelt, deutlich verschieden sein und die Symptomatik sich sehr unterschiedlich ausgestalten.


    Zu Ihrer letzten Frage - kann ein Gentest bzgl. der FTD in Deutschland erfolgen? Obwohl die meisten Gedächtnisambulanzen relativ viele Patienten mit einer FTD betreuen, sollte diese Form einer genetischen Beratung der Familie vorwiegend in einer Abteilung für Humangenetik (z.B. an einer Universität) erfolgen. Wichtig ist in diesem Zusammenhang auch der Unterschied zwischen einer individuellen Prognose und einer statistischen Wahrscheinlichkeit, eine Erkrankung wie die FTD zu entwickeln. In Ergänzung zu einem Gentest ist auch eine weitere Beratung sowie das Angebot einer Besprechung der Konsequenzen des jeweiligen Ergebnisses unverzichtbar.


    Abschließend möchte ich betonen, dass anhand der von Ihnen mitgeteilten Angaben eine FTD bei Ihrer Mutter zwar denkbar ist, andererseits aber aufgrund des früheren Alkohol- u. Benzodiazepinkonsums auch andere Erklärungsmodelle für eine hirnorgansiche Veränderung existieren. Zudem müssen weitere Ursachen für eine Demenz - z..B. Schlaganfälle oder eine atypische Alzheimer-Demenz, die beide nicht erblich sein müssen - sicher ausgeschlossen werden.


    Ich wünsche Ihnen, Ihrer Familie und Ihrer Mutter alles Gute!


    Mit freundlichen Grüßen,


    Dr. E. Kaiser

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